Palabras clave
inmunohistoquímica
análisis molecular
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Resumen
Introducción: El mixoma odontogénico (MO) es un tumor benigno poco frecuente, de origen mesenquimal, que se desarrolla en los maxilares y presenta un comportamiento localmente agresivo. Su patogénesis aún no ha sido completamente esclarecida, y los mecanismos moleculares involucrados en su desarrollo y progresión permanecen en gran parte desconocidos.
Objetivos: Investigar la presencia de variaciones de nucleótido único (SNVs) y la expresión proteica de Beta-Catenina y BRAF en MO.
Materiales y métodos: Se analizaron muestras incluidas en parafina y fijadas en formol de nueve casos de MO. Se realizaron ensayos inmunohistoquímicos para evaluar la expresión proteica de Beta-Catenina y BRAF, y se emplearon la reacción en cadena de la polimerasa (PCR) y la secuenciación bidireccional para detectar secuencias génicas en estado silvestre o mutado.
Resultados: La Beta-Catenina presentó inmunorreactividad débil en las células neoplásicas de cuatro casos (44,4%) y en el epitelio odontogénico de un caso (11,1%). La secuenciación reveló un gen CTNNB1 wild type en cuatro casos, mientras que cinco mostraron una mutación puntual en el codón GAC (G>A), lo que podría resultar en una sustitución de ácido aspártico por asparagina. Todos los casos fueron negativos para la expresión de BRAF-V600E por inmunohistoquímica, y la secuenciación confirmó la presencia del gen BRAF wild type en todas las muestras.
Discusión: Los mixomas odontogénicos analizados en este estudio presentaron frecuentemente mutaciones en CTNNB1, acompañadas de una débil expresión de Beta-Catenina. No se detectaron mutaciones BRAF-V600E, lo que sugiere que las alteraciones en BRAF no están implicadas en estos tumores.
Conclusiones: Estos hallazgos ofrecen nuevas perspectivas sobre el perfil molecular del mixoma odontogénico y pueden contribuir al esclarecimiento de los mecanismos involucrados en su desarrollo y comportamiento biológico, con potencial para orientar enfoques futuros para su manejo o tratamiento.
Referencias
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